混合性结缔组织病
什么是混合性结缔组织病？
混合性结缔组织病（mixedconnectivetissuedisease，MCTD）是一种临床上以雷诺现象、手肿胀、多关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动障碍和肺动脉高压等为特征，血清中含高滴度斑点型抗核抗体及抗U1-RNP抗体的临床综合征。部分混合性结缔组织病患者可随疾病进展而发展成为某一种特定的弥漫性结缔组织病。
临床特点
混合性结缔组织病可在疾病发病初期或病程中出现与其他结缔组织病（如系统性红斑狼疮、系统性硬化病、类风湿关节炎、炎性肌病等）类似的各种临床表现。其中，多关节炎、雷诺现象、指端硬化、手肿胀、肌炎及食管运动障碍是其最主要的临床特征。此外，也可出现发热、乏力、脱发、颜面红斑、心肺及肾脏损害等。
MCTD主要自身抗体有哪些？
抗U1-RNP（抗nRNP）抗体是混合性结缔组织病的标志性自身抗体，与雷诺现象、多关节痛、指端硬化及肌无力密切相关，但对肾脏具有一定的保护作用。除抗U1-RNP抗体外，混合性结缔组织病患者也可出现其他自身抗体，如ANA、抗SSA抗体、抗ss-DNA抗体、抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体、类风湿因子以及抗磷脂抗体等。
MCTD心肺受累的表现有哪些？
肺部受累主要表现为肺间质病变、肺动脉高压、胸膜炎等，患者可出现气促、胸痛等临床症状，但临床症状相对较轻或不典型，影像学上主要表现为间质性肺病变、胸腔积液、肺部浸润影及胸膜增厚；心脏受累以心包炎最常见，此外还可出现心肌炎、传导阻滞等。在混合性结缔组织病心肺受累患者中，肺动脉高压、充血性心力衰竭和感染是患者死亡的主要原因
诊断
常采用美国的Sharp于年提出的标准：
（一）主要标准
1、肌炎（重度）。
2、肺部累及CO弥散功能正常值70%；肺活检示增殖性血管损伤；肺动脉高压。
3、雷诺现象或食管蠕动功能降低。
4、手肿胀或手指硬化。
5、抗ENA≥1：（血凝法），抗U1-RNP（+）及抗Sm抗体（-）
（二）次要标准①脱发；②白细胞减少（4×10?/L）；③贫血：男性g/L，女性g/L；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；⑧颊部红斑；⑨血小板减少；⑩肌炎（轻度）；?有手背肿胀史。
确诊：符合4个主要标准伴抗U1-RNP1：，且抗Sm抗体阴性。
可能诊断：3个主要标准伴抗Sm抗体阴性；或2个主要标准（1，2或3）和2个次要标准，抗U1-RNP均大于1：0。
编辑整理：陈晓彤
内蒙古医科大学中医学院研究生，师从风湿病专家吕新亮教授，研究方向：中医药治疗风湿免疫病。
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