混合性结缔组织病（MCTD）是具有类似系统性红斑狼疮、系统性硬皮病、多发性肌炎、类风湿关节炎等相混合的某些临床表现，但又不能满足其中任何一个诊断，且血中伴有高滴度的斑点型ANA和高滴度U1RNP抗体的疾病。
混合性结缔组织病的临床表现混合性结缔组织病的初始症状通常是非特异性的，包括关节痛、不适、肌痛和低热。混合性结缔组织病几乎可以影响任何器官系统。
皮肤
最常见的皮肤变化是雷诺现象，这也是MCTD最常见的表现特征。手部水肿、肢端硬化、角质层结皮、毛细血管扩张、结节性红斑、脱发和手指血管炎是其他表现。盘状斑块和类似于SLE的黄斑疹也可能发生。通过毛细管显微镜可以看到指甲皱纹的变化。病例报告描述了涉及腹部、腿部和乳房的脂膜炎。
关节
MCTD关节受累通常比系统性红斑狼疮更严重。关节一般无畸形，少数有关节糜烂侵蚀、畸形。
肌肉
MCTD患者肌肉表现在临床上和组织学上与多发性肌炎相似，常表现为肌痛，是MCTD的常见症状，此外还可表现为近端肌肉无力等症状
肺
几乎73％的患者会累及肺部，呼吸困难是最常见的症状。其他症状包括咳嗽、胸膜炎、喘息和咯血。肺部表现可能包括胸腔积液、肺动脉高压、间质性肺疾病（ILD）、肺血管炎、血栓栓塞性疾病、肺泡出血、感染和阻塞性气道疾病。
心脏
心包炎是MTCD患者最常见的心脏表现，涉及多达40％的患者。心包积液、二尖瓣脱垂、心肌炎、动脉粥样硬化加速和传导异常也可能发生。
肾脏
肾脏受累发生在15％-25％的MCTD患者中。大多数患者通常无症状。膜性肾病是最常见的发现。
中枢神经系统（CNS）
约25％的患者已有轻度受累。三叉神经痛是中枢神经系统最常见的表现。其它神经精神症状包括惊厥、周围神经病、头痛、颈项强直、无菌性脑膜炎和感觉神经性听力丧失等。
胃肠道
食道动力不足、扩张和GERD是常见特征。较少见的表现是胰腺炎、巨结肠、十二指肠出血、门脉高压和自身免疫性肝炎。
血液系统
贫血和白细胞减少症很常见，同时也有血小板减少的报道。
温馨提示：如果混合性结缔组织病是一种综合性的自身免疫病，可累及全身各器官系统，因此应该引起重视，如果出现以上症状，应该及时就诊，早诊断早治疗才能将疾病的损害降至最低。
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