一例混合性结缔组织病诊治思路分享
混合性结缔组织病（mixedconnectivetissuedisease,MCTD）是一种伴有多种异常自身抗体的自身免疫性疾病，血清中有极高滴度的斑点型抗核抗体（ANA）和抗核糖核蛋白（U1-RNP）抗体，具有类似系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎/皮肌炎及类风湿关节炎等疾病的重叠特征；但其综合特征很少同时发生，在数月或数年间可序贯出现。
MCTD主要临床表现有不明原因发热、皮肤黏膜改变、食道功能障碍、肺部受损、心脏受损、关节和肌肉疼痛、神经和血液等系统受累，易致多脏器损害。MCTD相较于其他免疫性疾病，发病率较低，文献也相对不足，雷诺现象几乎见于所有MCTD患者，如无雷诺现象存在，诊断时需谨慎。临床常采用激素联用免疫抑制剂治疗。
病例信息
患儿女，6岁。主诉遇冷及运动后口唇、手指变白7月余，乏力半月余，入院时间年6月6日。
现病史：患儿于7月前遇冷及运动后口唇、手指变白，不伴疼痛，持续约10余秒，休息或保暖后可恢复正常，当时患儿无发热，无其他不适，医院考虑“贫血”，未予处理，半月前患儿出现乏力、伴双手握拳费力，右手示指及中指近端指间关节疼痛，患儿无发热，无皮疹，无脱发等异常，再次医院考虑“肌炎”，给予静脉输注“磷酸肌酸”营养心肌治疗7天后，患儿上述症状未见缓解，为进一步治疗就诊于我院，门诊以“儿童风湿性疾病”收入院。
体格检查与辅助检查
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鉴别诊断
诊疗经过
诊断为混合性结缔组织病
治疗方案：
1.营养心肌，改善循环。
2.甲泼尼龙琥珀酸钠40mgqd（6月7日~6月21日），随后口服醋酸泼尼松（15mg/15mg/10mg）。
3.甲氨蝶呤10mg、叶酸（6月14日）。
MCTD的诊断标准
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治疗转归
出院情况：
1.左侧腕关节、右侧食指及中指近端指间关节无疼痛、肿胀。
2.患者雷诺现象缓解。
院外治疗：
年9月，激素减至20mg/日时，出现雷诺现象，关节肿胀，遂加用吗替麦考酚酯mgBID。
年10月，症状缓解，激素15mg/日，吗替麦考酚酯mgBID。
保持规律复查，患儿疾病缓解，激素规律减量，吗替麦考酚酯原量维持。
目前激素5mg/日，吗替麦考酚酯mgBID持续缓解状态。
总结病例
1、糖皮质激素减量的过程中患者出现了症状复发，在加用吗替麦考酚酯后症状缓解，随后激素继续减量，遂实现去激素化治疗。
2、吗替麦考酚酯的使用实现了去激素化治疗的目的，避免了长期应用激素带来的一系列药物不良反应，明显改善了患儿生长状况所受到的影响。
参考文章：
[1]陈果,汪学良,周世军,etal.混合性结缔组织病的中西医诊疗研究进展[J].风湿病与关节炎,,():61-65.
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